AG Retinoblastom

Overview

Das Retinoblastom ist der häufigste intraokulare Tumor des Kindes- und Jugendalters mit einer Inzidenz von 1:20.000. Es entsteht in Folge von Mutationen des Tumorsuppressorgens Rb auf Chromosom 13, welches für ein Protein kodiert, das in seiner phosphorylierten Form den Zellzyklus in der G1-Phase arretiert. Das Fehlen eines funktionsfähigen Rb-Proteins führt zu einer unkontrollierten Proliferation der betroffenen Zelle. Bei den hereditären Formen (ca. 40%) liegt eine Keimbahnmutation, bei den nicht-hereditären Formen (ca. 60%) eine somatische Mutation eines Allels von Rb vor. Die somatische Mutation des zweiten Rb-Allels kann zur malignen Transformation der betroffenen Zelle führen, die klonal expandiert und einen Tumor ausbildet.

In Mitteleuropa wird das Retinoblastom meistens bereits diagnostiziert, wenn es noch auf den Bulbus beschränkt ist. Invasives Wachstum führt oftmals zu einer Infiltration des Nervus opticus oder der Aderhaut, wo schließlich auch Fernmetastasen auftreten. Bei großen Tumoren muss meistens eine Enukleation des betroffenen Auges erfolgen. Kleine intraokuläre Retinoblastome werden durch Photokoagulation, Kryotherapie oder Bestrahlung behandelt; liegen invasives Wachstum oder Metastasen vor, wird eine Chemotherapie vorgenommen.

Ungeachtet einer mit 90% ausgezeichneten Überlebensrate ist die therapiebedingte Morbidität bei Retinoblastomen durch den Verlust von Netzhautarealen oder des kompletten Auges hoch. Zahlreiche Patienten mit hereditärem Retinoblastom entwickeln nach Jahren einen Zweittumor, wobei die strahlen- und chemotherapeutische Behandlung mit ihren mutagenen Potentialen eine maßgebliche Rolle zu spielen scheinen. Dementsprechend liegen die Hauptziele der aktuellen Forschung auf der Untersuchung der Tumorentstehung und der Identifizierung neuer Therapieansätze zur Reduktion der Therapiemorbidität.

Unsere Forschungsarbeiten sind in die Klinische Forschergruppe »Ophthalmologische Onkologie und Genetik« am Universitätsklinikum Essen eingebunden.

Die Projekte werden unter anderem großzügig gefördert von der Deutschen Kinderkrebsstiftung und der Kinderaugenkrebsstiftung.

 

Internetanschluss frei

Auf allen Stationen der Kinderklinik steht unseren Patienten kostenlos ein individueller Internetzugang per WLAN zur Verfügung. Bitte melden Sie sich als Erziehungsberechtigter montags bis freitags zwischen 10.00 Uhr und 11.30 Uhr im Raum U35, um die Formalitäten zu klären. Eltern können, je nach Verfügbarkeit und Umständen, ein Notebook für Ihre Kinder ausleihen. Über zweckgebundene Spenden zur Anschaffung zusätzlicher Notebooks können Sie sich hier informieren.

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